Báo động bệnh thiếu máu di truyền: Chờ mãi chưa đến... dậy thì (1)

Nhìn hai đứa con chậm phát triển cả về thể xác và trí tuệ, chị Tường (Thái Nguyên) buồn lòng vì sự bất lực của mình trước căn bệnh các con mắc phải - bệnh Thalassemia thiếu máu di truyền.

Những đứa trẻ thiệt thòi

Các con của chị Tường là hai trong số những đứa trẻ thiệt thòi mắc phải căn bệnh di truyền từ cha mẹ.

Cả hai vợ chồng chị Tường đều mang trong mình gene lặn bệnh Thalassemia - bệnh thiếu máu di truyền mà không biết. Ban đầu, nhìn đứa con đầu lòng chậm lớn, trí tuệ chậm phát triển chị nghĩ rằng trời không cho nó được may mắn như người khác. Rồi đứa con thứ hai sinh ra sớm có biểu hiện như đứa đầu, vì là con trai nên vợ chồng chị rất lo lắng đến giống nòi của mình, lặn lội đưa con về Hà Nội chữa bệnh. Phải rất lâu sau khi được nghe bác sĩ phân tích, vợ chồng chị mới hiểu rằng, những đứa con của họ mang trong mình căn bệnh khó khăn này.

TS Dương Bá Trực - Chủ nhiệm Khoa Huyết học lâm sàng, BV Nhi TƯ cho biết, Thalassemia là một bệnh về máu có tính di truyền. Người mắc phải căn bệnh này cơ thể bị giảm trầm trọng khả năng sản xuất ra hemoglobin (một thành phần quan trọng của hồng cầu), làm cho cơ thể bị thiếu máu trầm trọng và ứ đọng sắt. Hiện tại, Khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi TƯ quản lý tới hơn 1.000 hồ sơ bệnh nhân Thalassemia, số đến truyền máu mỗi tháng tới 120 - 150 trường hợp. Tại khoa Sốt xuất huyết Bệnh viện Nhi Đồng 1 (TP HCM), mỗi năm cũng tiếp nhận từ 800 - 1.000 lượt bệnh nhân Thalassemia nhập viện điều trị. Còn tại các bệnh viện tỉnh Nghệ An, Thái Nguyên, Lào Cai, Bắc Giang, Hòa Bình, Thái Nguyên... cũng có hàng trăm bệnh nhân đến để được điều trị căn bệnh này. Tuy nhiên, số bệnh nhân đến khám và điều trị chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ trong số những người mắc bệnh. Còn nhiều người chưa biết mình mắc bệnh hoặc biết nhưng không có điều kiện để theo đuổi việc truyền máu, điều trị. Con số bệnh nhân ngoài cộng đồng có thể lên tới hàng chục nghìn người.

Gánh nặng về tinh thần và bệnh tật

Các thể bệnh Thalassemia - Thể nhẹ: Đây là những người chỉ mang gene bệnh, không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. - Thể trung gian: Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3 - 6 tuổi. - Thể nặng: Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 - 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan, lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt: Xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra, trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. - Thể rất nặng: Bệnh nhân bị chết ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

Phần lớn những trẻ sinh ra mắc bệnh không được phát hiện bệnh sớm, các cặp vợ chồng mang gene bệnh không được tư vấn trước và sau khi kết hôn. Thậm chí, hầu hết họ không hề biết mình mang gene bệnh, chỉ đến khi sinh ra những đứa con bệnh tật mới hay.

Theo TS Trực, đây là bệnh phải được truyền máu suốt đời, trung bình một tháng/lần, ít nhất phải đảm bảo được lượng hemoglobin từ 70g/l trở lên. Nhưng hầu hết các bệnh nhân đều không được điều trị như vậy. Thậm chí, có những trẻ đến bệnh viện nồng độ hemoglobin chỉ còn 20g/l. Sau truyền máu, bệnh nhân cần được thải sắt, vì bản thân bệnh Thalassemia làm tăng hấp thụ sắt, cộng với quá trình truyền máu nhiều làm cho hàm lượng sắt trong bệnh nhân rất lớn, nếu không được thải sắt sẽ dẫn đến các biến chứng như xơ gan, suy tim, gãy xương, đái tháo đường...

Tuy nhiên, khó khăn lớn nhất hiện nay là phần lớn các bệnh nhân không được truyền máu và thải sắt thường xuyên do gia đình không có đủ chi phí để điều trị, cùng đó là lượng máu để truyền hiện cũng khan hiếm. Theo BS Nguyễn Thị Hồng Nga - Trưởng phòng Kế hoạch tổng hợp của BV Truyền máu - Huyết học TP HCM, bệnh Thalassemia chiếm tỉ lệ cao nhất trong tổng số bệnh về máu tới khám và điều trị tại đây. Còn TS Nguyễn Thị Minh Cầm - Trưởng khoa Truyền máu của BV Nhi TƯ cho biết, lượng máu BV tiếp nhận từ Viện Huyết học Truyền máu TƯ chỉ đáp ứng được 20% nhu cầu của BV. Có tới 30% bệnh nhân Thalassemia phải sử dụng máu của người nhà, nhưng với việc truyền máu định kỳ của bệnh nhân thì bản thân người nhà cũng không thể đáp ứng được.

Bệnh không chỉ đem lại gánh nặng cho gia đình về chi phí điều trị mà còn đem lại những gánh nặng về mặt tinh thần cho bản thân người bệnh. PGS.TS Bùi Văn Viên - Bộ môn Nhi, ĐH Y Hà Nội cho biết, theo đánh giá kết quả điều trị và chất lượng sống của bệnh nhân Thalassemia tại BV Nhi TƯ, có tới 81,9% bệnh nhân cảm thấy buồn chán vì bệnh tật của mình; 65% cảm thấy mình khác biệt với mọi người; 50,5% lo lắng vì khuôn mặt bất thường; 72,7% bệnh nhân trên 17 tuổi lo lắng về tương lai và không tự tin vào bản thân.