
25% trẻ mắc bệnh nặng từ cả bố và mẹ
Một địa chỉ dành cho trẻ bị bệnh Thalassemia Khoa Huyết học lâm sàng - Bệnh viện Nhi Trung ương 18/879 Đê La Thành, Đống Đa, Hà Nội Điện thoại: 04. 38343176 – 04.38343177/ số máy lẻ 235 |
Ths.BS Nguyễn Hoàng Nam - Khoa Huyết học lâm sàng, BV
Nhi TƯ cho biết, bệnh Thalassemia gặp ở mọi lứa tuổi (từ 6 tháng đến 25
tuổi). Tỉ lệ nam gặp nhiều hơn nữ. Tuy nhiên, không phải Thalassemia là
bệnh di truyền liên quan tới giới tính mà do nhiều trẻ trai được gia
đình quan tâm hơn trẻ gái và được mang đến bệnh viện truyền máu nhiều
hơn. Trong những năm gần đây, số lượng bệnh nhân Thalassemia vào Bệnh
viện Nhi TƯ và một số bệnh viện khác không ngừng tăng lên. Tuy nhiên, số
người được điều trị hiệu quả chưa cao.
Lý giải vì sao nhiều trẻ đến bệnh viện trong tình
trạng bệnh rất nặng, BS Trực cho biết là do các gia đình không hiểu biết
đầy đủ về bệnh, hoặc do hoàn cảnh khó khăn, không có tiền cho con đi
truyền máu. Chỉ khi nào thấy con quá xanh xao, mệt mỏi mới đưa con đi.
![]() |
Nên tiến hành các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để cho ra đời những em bé khỏe mạnh (Ảnh: CC). |
Nhọc nhằn cơ hội điều trị
Về mặt dịch tễ học, Thalassemia là bệnh di truyền có tần suất cao nhất ở loài người. Ước tính đến năm 2004, thế giới có trên 300 triệu người mang gene này và phân bố rất rộng rãi ở bờ Tây Châu Phi, Địa Trung Hải, Trung Đông, Đông Nam Á. Ở Việt Nam, tần suất người mang gene bệnh khá cao và khác nhau ở các dân tộc. Người Kinh mang gene bệnh chiếm 2-4%, trong khi tần suất này ở người Tày là 11%, người Mường là 12,5%, người Thái cao tới 25 – 32%. Một số dân tộc ở Tây Nguyên và miền Nam có tần suất mang gen HbE (một thể của Thalassemia) cao tới 40% (người Êđê ở Đắk Lắk). |
Kinh phí để truyền máu và thải sắt là một khó khăn lớn cho các gia đình, đặc biệt là gia đình nào có nhiều con cùng mắc bệnh. Các bác sĩ BV Nhi TƯ cho biết: Hiện nay, số bệnh nhân được bệnh viện quản lý chủ yếu là ở Hà Nội và các tỉnh lân cận, còn nhiều bệnh nhân chỉ đến bệnh viện một lần rồi không trở lại nữa, thậm chí rất nhiều người chưa từng được đến bệnh viện truyền máu lần nào, nhất là những người bệnh ở các tỉnh xa. Theo phác đồ điều trị, mỗi năm người bệnh cần được truyền từ 140 – 160mm máu/kg/năm, tương đương 350.000 đồng/kg/năm. Việc thải sắt lại càng tốn kém! Theo tiêu chuẩn của Tổ chức Y tế Thế giới: Để đạt được kết quả bình thường của một người bệnh Thalassemia, thì phải thải sắt 1.500 mg/kg/tháng, tương đương 480.000 đồng/ kg/tháng. Như vậy, với một đứa trẻ nặng khoảng 20kg, ước tính hết khoảng 9 triệu đồng/tháng. BS Trực cho hay, một biện pháp hiện nay được một số nước phát triển thực hiện để chữa khỏi bệnh Thalassamia là ghép tế bào gốc – ghép tủy. Tuy nhiên, ghép tủy có chi phí quá lớn (30.000 USD/ca) và rất khó tìm người cho tủy phù hợp. Hơn thế nữa, hiện các bệnh nhân Thalassemia ở nước ta hầu hết đã biến chứng không đủ tiêu chuẩn ghép.
Mặc dù Việt Nam đã có những trung tâm chẩn đoán trước sinh nhưng vẫn còn nhiều cặp vợ chồng không biết hoặc chưa quan tâm đúng mức. Vẫn còn nhiều trẻ ra đời bị dị tật bẩm sinh. Nhiều người mới chỉ siêu âm để biết về giới tính của thai nhi hoặc phát hiện dị tật ở hình thể thai nhi chứ chưa hề biết cần phải làm các xét nghiệm khác như các test kiểm tra nước ối, xét nghiệm máu..., sàng lọc dị tật trước sinh để cho ra đời những em bé khỏe mạnh.