Báo động bệnh thiếu máu di truyền: Hệ lụy từ sự thiếu hiểu biết (2)

Do bệnh Thalassemia ở thể nhẹ không có biểu hiện lâm sàng, khi tiến hành xét nghiệm máu mới biết, nên phần lớn người mang gene lặn không biết mình mắc bệnh.

Chỉ những trẻ sinh ra mắc bệnh nặng phải chữa trị thì cha mẹ mới biết. “Ở thể nặng, thai nhi có thể tử vong ngay từ trong bụng mẹ hoặc sinh ra bị thiếu máu nặng suốt cả cuộc đời” – TS. BS Dương Bá Trực, Chủ nhiệm khoa Huyết học lâm sàng, BV Nhi TƯ cho hay.

25% trẻ mắc bệnh nặng từ cả bố và mẹ

Một địa chỉ dành cho trẻ bị bệnh Thalassemia

Khoa Huyết học lâm sàng - Bệnh viện Nhi Trung ương

18/879 Đê La Thành, Đống Đa, Hà Nội

Điện thoại: 04. 38343176 – 04.38343177/ số máy lẻ 235

Theo BS Trực, đây là bệnh di truyền lặn, nếu cả hai vợ chồng cùng mang gene lặn thì khả năng sinh ra trẻ bị bệnh nặng là 25%, còn lại 75% trẻ được sinh ra bởi những cặp vợ chồng này hoặc là mang gene bệnh hoặc không mắc bệnh.

Ths.BS Nguyễn Hoàng Nam - Khoa Huyết học lâm sàng, BV Nhi TƯ cho biết, bệnh Thalassemia gặp ở mọi lứa tuổi (từ 6 tháng đến 25 tuổi). Tỉ lệ nam gặp nhiều hơn nữ. Tuy nhiên, không phải Thalassemia là bệnh di truyền liên quan tới giới tính mà do nhiều trẻ trai được gia đình quan tâm hơn trẻ gái và được mang đến bệnh viện truyền máu nhiều hơn. Trong những năm gần đây, số lượng bệnh nhân Thalassemia vào Bệnh viện Nhi TƯ và một số bệnh viện khác không ngừng tăng lên. Tuy nhiên, số người được điều trị hiệu quả chưa cao.

Lý giải vì sao nhiều trẻ đến bệnh viện trong tình trạng bệnh rất nặng, BS Trực cho biết là do các gia đình không hiểu biết đầy đủ về bệnh, hoặc do hoàn cảnh khó khăn, không có tiền cho con đi truyền máu. Chỉ khi nào thấy con quá xanh xao, mệt mỏi mới đưa con đi.

Hầu hết những bệnh nhân thể nặng có cơ thể không phát triển bình thường. 83,2% số người được khảo sát cho thấy có biến dạng xương sọ, trong đó 68,4% biến dạng nặng, 47% có loãng xương và 1% có gãy xương bệnh lý. Thiếu máu kết hợp với nhiễm sắt làm cho 28,1% bệnh nhân bị tim to và 25% giãn buồng tim. Tình trạng lắng đọng sắt làm cho bệnh nhân bị suy gan, các tuyến nội tiết bị suy giảm. Cùng với bệnh tật, người mắc bệnh còn thiệt thòi hơn trong cuộc sống, công việc. Nghiên cứu của Ths Phùng Thị Hồng Hạnh, Viện Huyết học và Truyền máu TƯ cho thấy: Trong số bệnh nhân Thalassemia ở người lớn, có tới 14,7% bệnh nhân bỏ học, chỉ có trên 20% có nghề nghiệp ổn định.

Nên tiến hành các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để cho ra đời những em bé khỏe mạnh (Ảnh: CC).

Nhọc nhằn cơ hội điều trị

Về mặt dịch tễ học, Thalassemia là bệnh di truyền có tần suất cao nhất ở loài người. Ước tính đến năm 2004, thế giới có trên 300 triệu người mang gene này và phân bố rất rộng rãi ở bờ Tây Châu Phi, Địa Trung Hải, Trung Đông, Đông Nam Á.

Ở Việt Nam, tần suất người mang gene bệnh khá cao và khác nhau ở các dân tộc. Người Kinh mang gene bệnh chiếm 2-4%, trong khi tần suất này ở người Tày là 11%, người Mường là 12,5%, người Thái cao tới 25 – 32%. Một số dân tộc ở Tây Nguyên và miền Nam có tần suất mang gen HbE (một thể của Thalassemia) cao tới 40% (người Êđê ở Đắk Lắk).

Theo khuyến cáo của Hội Thalassemia thế giới (TIF), cho đến nay, phương pháp điều trị cơ bản cho người mắc bệnh Thalassemia là truyền máu và thải sắt. Bệnh nhân thể nặng nếu không được truyền máu định kỳ sẽ tử vong trước 20 tuổi. Nếu đảm bảo tốt hai biện pháp này, người bệnh có thể phát triển, sống, học tập và làm việc một cách bình thường. Tuy nhiên, hầu hết các bệnh nhân ở nước ta không thực hiện được các yếu tố đó bởi lý do kinh tế và ít người biết đầy đủ về căn bệnh này để kịp thời điều trị.

Kinh phí để truyền máu và thải sắt là một khó khăn lớn cho các gia đình, đặc biệt là gia đình nào có nhiều con cùng mắc bệnh. Các bác sĩ BV Nhi TƯ cho biết: Hiện nay, số bệnh nhân được bệnh viện quản lý chủ yếu là ở Hà Nội và các tỉnh lân cận, còn nhiều bệnh nhân chỉ đến bệnh viện một lần rồi không trở lại nữa, thậm chí rất nhiều người chưa từng được đến bệnh viện truyền máu lần nào, nhất là những người bệnh ở các tỉnh xa. Theo phác đồ điều trị, mỗi năm người bệnh cần được truyền từ 140 – 160mm máu/kg/năm, tương đương 350.000 đồng/kg/năm. Việc thải sắt lại càng tốn kém! Theo tiêu chuẩn của Tổ chức Y tế Thế giới: Để đạt được kết quả bình thường của một người bệnh Thalassemia, thì phải thải sắt 1.500 mg/kg/tháng, tương đương 480.000 đồng/ kg/tháng. Như vậy, với một đứa trẻ nặng khoảng 20kg, ước tính hết khoảng 9 triệu đồng/tháng. BS Trực cho hay, một biện pháp hiện nay được một số nước phát triển thực hiện để chữa khỏi bệnh Thalassamia là ghép tế bào gốc – ghép tủy. Tuy nhiên, ghép tủy có chi phí quá lớn (30.000 USD/ca) và rất khó tìm người cho tủy phù hợp. Hơn thế nữa, hiện các bệnh nhân Thalassemia ở nước ta hầu hết đã biến chứng không đủ tiêu chuẩn ghép.

Mặc dù Việt Nam đã có những trung tâm chẩn đoán trước sinh nhưng vẫn còn nhiều cặp vợ chồng không biết hoặc chưa quan tâm đúng mức. Vẫn còn nhiều trẻ ra đời bị dị tật bẩm sinh. Nhiều người mới chỉ siêu âm để biết về giới tính của thai nhi hoặc phát hiện dị tật ở hình thể thai nhi chứ chưa hề biết cần phải làm các xét nghiệm khác như các test kiểm tra nước ối, xét nghiệm máu..., sàng lọc dị tật trước sinh để cho ra đời những em bé khỏe mạnh.