Menu

Nỗi đau bệnh nhân huyết tán di truyền

(HQ Online)- Không giống với đứa trẻ bình thường khác được sinh ra khỏe mạnh, được vui chơi được học hành, những em bé mắc phải căn bệnh hiểm nghèo mang tên huyết tán di truyền (tên khoa học là Thalassemia) sẽ phải sống cuộc đời với những cơn đau, những mũi tiêm, những lần tiếp máu, dịch truyền…

Trong ảnh là một số bệnh nhân Thalassemia đang được điều trị tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương và người thân.

Căn bệnh quái ác

Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền bẩm sinh phổ biến nhất trên thế giới, trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Hiện Việt Nam có khoảng 20.000 bệnh nhân đang mắc phải căn bệnh quái ác này (số người mang gen bệnh có khoảng trên 5,3 triệu), nhưng chỉ có khoảng 5.000 bệnh nhân mắc bệnh được điều trị tại một số bệnh viện trên cả nước, như Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Nhi đồng I, Viện Huyết học Truyền máu Trung ương.

Phát biểu tại Hội thảo Phổ biến kiến thức bệnh Thalassemia tổ chức mới đây tại Hà Nội, bác sỹ Nguyễn Anh Trí- Giám đốc Viện Huyết học Truyền máu Trung ương cho biết: Bệnh Thalassemia có ba mức độ: nặng, trung bình và nhẹ. Ở thể nặng, nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường đến 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ bị biến chứng nặng như biến dạng xương, lách to, gan to, sỏi mật, xơ gan, suy tim, đái tháo đường…

Bệnh nhân Thalassemia đang điều trị
Bệnh nhân Thalassemia đang điều trị truyền máu, thải sắt

Giải thích về triệu trứng bệnh, BS Nguyễn Thị Thu Hà, phụ trách đơn vị Thalassemia- Viện Huyết học truyền máu Trung ương cho biết: Vì thiếu máu nên tim của bệnh nhân phải làm việc nhiều hơn, xương phì đại thêm tạo cho người bệnh các đặc điểm như mũi dẹt, tẹt, trán dô, gò má cao.

Ngoài ra, vì không có đủ máu nuôi các tuyến nên các tuyến không phát triển. Căn bệnh quái ác mà giới y học gọi là Thalassemia ấy đã cướp đi sinh mạng của bao số phận, bao cuộc đời. Những di chứng của căn bệnh này vẫn đang là nỗi nhức nhối đối với bệnh nhân và cả giới y học.

TS. Dương Bá Trực- Phó Chủ tịch Hội Rối loạn đông máu di truyền Việt Nam cho biết: Hầu hết các bệnh nhân Thalassemia đều điều trị ở giai đoạn muộn là do các gia đình không hiểu biết đầy đủ về bệnh, hoặc do hoàn cảnh khó khăn, không có tiền cho con đi truyền máu. Chỉ khi nào thấy con quá xanh xao, mệt mỏi mới đưa con đi.

Thalassemia là nhóm bệnh di truyền bẩm sinh có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp ở cả nam và nữ.

Thalassemia là một trong các bất thường trong di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh được phân bố khắp toàn cầu, Việt Nam là một trong nhiều nước có tỷ lệ mắc và mang gen bệnh cao.

Cần lắm những nghĩa cử đẹp

Theo phác đồ điều trị, mỗi năm người bệnh cần được truyền từ 140 đến 160mm máu/kg/năm, tương đương 350.000 đồng/kg/năm. Việc thải sắt lại càng tốn kém. Để đạt được kết quả bình thường của một người bệnh Thalassemia, phải thải sắt 1.500 mg/kg/tuần, tương đương 450.000 đồng/ kg/tháng. Như vậy, với một đứa trẻ nặng khoảng 20kg, ước tính hết khoảng 9 triệu đồng/tháng.

Phạm Thị Cẩm Hà- phường Trần Phú- TP. Hải Dương cho biết: Mỗi tháng em phải lên Viện truyền máu 1 lần, mỗi lần lên lại phải nằm viện từ 15 đến 17 ngày, trung bình mỗi ngày điều trị mất khoảng 450.000-500.000 đồng tiền thuốc thải sắt. Tổng chi phí cho một lần lên truyền máu, thải sắt tại bệnh viện dao động từ 5 đến 9 triệu đồng. Nhưng do em được bảo hiểm y tế thanh toán một phần nên chi phí thực chi khoảng 2 đến 5 triệu/tháng (tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe).

22 năm sinh ra trên đời là 22 năm Cẩm Hà phải chịu đựng và sống chung với căn bệnh quái ác mà không có cách nào thoát khỏi. Cẩm Hà tâm sự: "Nhiều lúc em bị bạn bè đồng trang lứa gọi bằng danh từ rất châm biếm là "con bệnh", họ xa lánh em, không cho em tham gia các hoạt động tập thể, sợ em ngã bệnh, ảnh hưởng đến họ".

Tuy buồn cho phận mình, nhưng Cẩm Hà vẫn còn cảm thấy ấm áp hơn rất nhiều so với những người bạn nằm chung phòng bệnh với em. Hà tâm sự: Nằm chung giường bệnh với em là những bệnh nhân đến từ những vùng miền khác nhau của cả nước. Rất nhiều trong số đó là những người nghèo, gia đình chạy vạy nhưng cũng chỉ đủ tiền lo truyền máu, bữa cơm hàng ngày họ ăn chỉ toàn rau, họa hoằn lắm mới có miếng thịt. Để tiết kiệm, họ thường xuyên phải ra ngoài vỉa hè, quán cơm bụi mua những suất cơm rẻ tiền để ăn qua ngày, chờ ngày truyền máu xong, chứ không đủ tiền để mua ở nhà ăn bệnh viện.

Bệnh nhân Thalassemia

Căn bệnh quái ác này đã khiến hàng nghìn em nhỏ phải sống một cuộc sống không bình thường.

Được biết, hiện nay ở Việt Nam để điều trị cho bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia, không có cách nào khác ngoài truyền máu và uống thuốc thải sắt.

TS Dương Bá Trực cho biết: Một biện pháp hiện nay được một số nước phát triển thực hiện để chữa khỏi bệnh Thalassamia là ghép tế bào gốc- ghép tủy. Tuy nhiên, ghép tủy có chi phí quá lớn (30.000 USD/ca) và rất khó tìm người cho tủy phù hợp. Hơn thế nữa, hiện các bệnh nhân Thalassemia ở nước ta hầu hết đã biến chứng nên không đủ tiêu chuẩn ghép.

Do vậy, để giảm thiểu, phòng ngừa số người mắc bệnh Thalassemia, theo các chuyên gia y tế, cần tiến hành song song tư vấn tiền hôn nhân với công tác chẩn đoán trước sinh. Người mang gene bệnh cần được phát hiện sớm, được tư vấn về di truyền để có hiểu biết về nguy cơ thai nhi mắc Thalassemia ngay từ khi chuẩn bị kết hôn cũng như khi bắt đầu mang thai.

Rời bệnh viện, những số phận, những cuộc đời trẻ thơ mắc bệnh hiểm nghèo này vẫn ám ảnh mãi trong tôi. Cuộc đời của họ gắn với bệnh viện, với cây kim và bịch máu truyền. Hơn lúc nào hết, tôi thấu hiểu tầm quan trọng của những nghĩa cử cao đẹp “hiến máu cứu người”, một giọt máu cho đi- một cuộc đời ở lại, bởi nếu ngày mai không có máu, các em sẽ không thể tiếp tục sống.

Dương Ngân, http://baohaiquan.vn
16/08/2012 12:00