Menu
Hội thảo phổ biến kiến thức bệnh Thalassemia - Quý IV 2013
Ngày 06/10/2013

Sáng ngày 06/10/2013, đã diễn ra Hội thảo phổ biến kiến thức bệnh Thalassemia tại viện HHTMTW. Đông đảo bệnh nhân, người nhà bệnh nhân và những người quan tâm tới bệnh Thalassemia (còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, hoặc thiếu máu) đã đến tham gia.

Hội thảo phổ biến kiến thức bệnh Thalassemia quý 3/2013 - Ngày 06/10/2013

Chương trình xoay quanh các vấn đề quan trọng liên quan tới bệnh Thalassemia như:

  • Những hiểu biết cơ bản về bệnh và điều trị bệnh;
  • Biến chứng nội tiết, suy tuyến sinh dục, làm sao để bệnh nhân phát triển bình thường ?
  • Quá tải sắt trên bệnh nhân thalassemia, cách nào để giảm tải sắt hiệu quả ?
  • Phương pháp mới trong chẩn đoán trước sinh: “Di truyền trước phôi” là gì, làm sao sinh ra con khỏe mạnh?
  • Quá trình hoạt động của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam và những bước tiến trong quá trình điều trị Thalassemia hiện nay.
  • Tầm quan trọng của việc phòng ngừa, chẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia, các vấn đề về gien di truyền; Các dấu mốc quan trọng cần thực hiện trong toàn bộ quá trình phòng ngừa, chẩn đoán, điều trị cho bệnh nhân Thalassemia.
Hội thảo phổ biến kiến thức bệnh Thalassemia quý 3/2013 - Ngày 06/10/2013

Mở đầu chương trình, GS. TS. Nguyễn Anh Trí - Viện trưởng viện HHTMTW phát biểu bắt đầu hội thảo. Hiện nay việc điều trị bệnh Thalassemia (còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, hoặc thiếu máu) tại Việt Nam đã đạt chất lượng tốt tương đương với các nước có nền y tế phát triển.

Nhưng quá trình chiến đấu với bệnh Thalassemia không chỉ có điều trị mà quan trọng hơn là cần nâng cao kiến thức, phổ biến rộng rãi để mọi người đều biết. Trong đó Viện HHTMTW luôn chú trọng tập huấn cho 2 đối tượng chính, đó là đội ngũ y bác sĩ thông qua các chuyến tập huấn, làm việc tại các tỉnh vùng xâu vùng xa; và đối tượng bệnh nhân (người nhà bệnh nhân) thông qua các chương trình hội thảo, phổ biến kiến thức. GS. TS. Nguyễn Anh Trí cũng hy vọng rằng chương trình như thế này sẽ được nhân rộng trên toàn quốc để sức lan tỏa lớn hơn và mọi tầng lớp nhân dân đều hiểu về bệnh Thalassemia - bệnh do gien di truyền.

Hội thảo phổ biến kiến thức bệnh Thalassemia quý 3/2013 - Ngày 06/10/2013

Tiếp theo chương trình, ThS. Nguyễn Thị Vân Hồng trình bày “Những hiểu biết cơ bản về bệnh Thalassemia” và cách điều trị. Trong đó chia ra các mức độ nặng, nhẹ khác nhau như:

  • Người mang gien (còn gọi là “thể ẩn”) Thalassemia: không bị mắc bệnh, không có biểu hiện lâm sàng do đó không cần điều trị, tuy nhiên trước khi kết hôn, sinh con nên được tư vấn và chẩn đoán trước sinh ra con khỏe mạnh, không bị di truyền gien bệnh.
  • Người thể nhẹ: có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và vẫn khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên do đó dễ bị nhầm với các bệnh về máu khác, dễ dẫn đến tình trạng điều trị sai bệnh.
  • Người thể trung bình: bệnh nhân có các biểu hiện, triệu chứng thiếu máu khi trẻ được 4-6 tuổi.
  • Người thể nặng & rất nặng: bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu nặng nề, có thể phát hiện sớm từ nhỏ, cần điều trị đúng & kịp thời. Nếu được điều trị tốt thì bệnh nhân thể nặng vẫn có thể có cuộc sống bình thường.
Hội thảo phổ biến kiến thức bệnh Thalassemia quý 3/2013 - Ngày 06/10/2013

Một vấn đề quan trọng về “Thải sắt và Quá tải sắt” được ThS. Ngô Mạnh Quân trình bày rõ ràng & hóm hỉnh. Trong đó, bệnh nhân Thalassemia dư thừa sắt qua 2 con đường là Truyền máu nhiều và hấp thụ sắt qua ăn uống. Quá tải sắt rất nguy hiểm vì nó ảnh hưởng trực tiếp tới tuyến yên, tuyến giáp, tuyến thượng thận, tụy, buồng trứng, tinh hoàn… Vì thế để phát triển được khỏe mạnh thì bệnh nhân Thalassemia cần đặc biệt chú trọng giảm tải sắt cho cơ thể, bằng cách:

  • Giảm hấp thụ sắt trong thực phẩm bằng cách ăn những thực phẩm ít sắt, uống nước chè trong & sau khi ăn.
  • Thải sắt đều đặn, thường xuyên và đúng theo chỉ định của bác sĩ.
  • Chỉ cần truyền đủ lượng máu cần thiết (95 ~ 100 g/l), truyền quá nhiều máu cũng không tốt.

 ThS. Quân cũng nhấn mạnh rằng hiện nay đã chụp thăm dò được mức độ ứ sắt với công nghệ cao tương đương các nước phát triển, đó là chụp MRI tim, gan.

Thuốc thải sắt cho bệnh nhân cũng đã có đủ các loại mà trên thế giới phổ biến như: Desferal, Defonak, Kelfer, Exjade.

ThS. Lê Bá Ngọc - BV Nội Tiết, phát biểu về biến chứng nội tiết

Nối tiếp chương trình, ThS. Lê Bá Ngọc - Bệnh viện Nội Tiết, phát biểu về "Biến chứng nội tiết" xảy ra với bệnh nhân Thalassemia. Khi bị ứ đọng sắt sẽ ảnh hưởng và làm suy các tuyến nội tiết, đặc biệt nếu suy giảm chức năng tuyến sinh dục thì sẽ ảnh hưởng lớn tới sức khỏe sinh sản sau này. Do đó ThS. Lê Bá Ngọc khuyến nghị bệnh nhân nên làm các xét nghiệm chẩn đoán (Nữ: FSH, LH; Nam: Testosterol, Estradiol) càng sớm càng tốt. Nếu bệnh nhân được điều trị sớm thì sẽ giảm được các biến chứng, nâng cao chất lượng sống & phát triển bình thường.

ThS. Triệu Tấn Sang - Học viện Quân Y, phát biểu về Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi

Đến hội thảo, ThS Triệu Tấn Sang - Học viện Quân Y, mang đến một thông tin quan trọng và hy vọng mới cho bệnh nhân Thalassemia để có thể sinh con khỏe mạnh, đó là phương pháp “Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD)” kết hợp với sinh học phân tử. 

Phương pháp này được giới thiệu là sẽ hiệu quả, an toàn hơn so với phương pháp chẩn đoán trước sinh cũ. “Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD)” sẽ can thiệp được vào quá trình tạo phôi và thụ tinh trong ống nghiệm để đảm bảo sinh ra con khỏe mạnh, không mang gien bệnh.

Quá trình thực hiện tóm tắt như sau:

Bước 1: Người thực hiện sẽ được tư vấn di truyền.
Bước 2: Xét nghiệm tinh trùng và trứng.
Bước 3: Dùng thuốc kích trứng để rụng từ 10 - 15 trứng.
Bước 4: Thụ tinh trong ống nghiệm.
Bước 5: Xét nghiệm chọn sinh thiết, tạo phôi.
Bước 6: Xét nghiệm các phôi xem phôi nào bình thường, phôi nào mang gien bệnh.
Bước 7: Cấy phôi bình thường vào tử cung.

Như vậy với phương pháp này thì có thể loại bỏ được các gien bệnh di truyền phổ biến như: Thalassemia, Hemophilia, Down, … Được biết hiện nay chi phí cho 1 lần thực hiện như trên xấp xỉ 100 triệu đồng, và trong giai đoạn đầu có hỗ trợ kinh phí cho người tham gia (~ 30 - 40 triệu).

ThS. Nguyễn Thị Thu Hà - Tổng thư ký Hội tan máu bẩm sinh VN, trình bày về quá trình hoạt động và phát triển Trung tâm điều trị

Tiếp theo, ThS. Nguyễn Thị Thu Hà - Viện HHTMTW - Tổng thư ký Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam, phát biểu về "Quá trình hoạt động". Đơn vị điều trị Thalassemia thành lập tháng 8/2011 và sau đó nâng cấp lên Trung tâm Thalassemia (tháng 4/2013), hiện đang có khoảng 1400 bệnh nhân.

Tuy trải qua giai đoạn phát triển ngắn, nhưng với sự nỗ lực không ngừng nghỉ của đội ngũ y bác sĩ tận tâm, nhiệt tình, hết lòng vì bệnh nhân, để hôm nay đã có những bước tiến đáng tự hào.
Hiện nay Trung tâm Thalassemia đã có thể chẩn đoán chính xác bệnh và phát hiện được các gien đột biến dựa vào sinh học phân tử. Điển hình là tháng 6/2013 vừa qua đã áp dụng kỹ thuật cap cấp và phát hiện được 21 đột biến gien Alpha, 22 đột biến gien Beta, có thể chẩn đoán chính xác tới 98% các đột biến gien.

Trung tâm cũng tích cực chẩn đoán, điều trị các biến chứng nội tiết, loãng xương, viêm gan, ứ đọng sắt... cho bệnh nhân và đặc biệt đã phối hợp tốt với BV Bạch Mai để chẩn đoán MRI trong gan, tim.

GS. TS. Nguyễn Anh Trí giao lưu với người nhà BN và động viên bệnh nhân

Kết thúc chương trình đầy ý nghĩa ngày hôm nay, GS. TS. Nguyễn Anh Trí muốn nhắn nhủ tới đông đảo bệnh nhân, người nhà bệnh nhân và những người quan tâm tới bệnh Thalassemia rằng: Với sự phát triển y học ngày nay và sự cống hiến không ngừng nghỉ của các y bác sĩ thì các bệnh nhân có thể yên tâm điều trị và tin tưởng chắc chắn vào cuộc sống bình thường như bao người, các bạn hãy vững tin và cùng hát “Tôi ơi, đừng tuyệt vọng!”.

Bệnh nhân tham gia Hội thảo phổ biến kiến thức Thalassemia

Bệnh nhân tham gia Hội thảo phổ biến kiến thức Thalassemia

Các bạn có thể xem thêm:
- Hình ảnh về hội thảo tại link: http://thalassemia.vn/thu-vien/hoi-thao-pho-bien-kien-thuc-thalassemia-06102013_c23.aspx
- Tài liệu được phát trong hội thảo tại link: http://thalassemia.vn/thu-vien/tai-lieu-hoi-thao-06102013_c24.aspx

DHC, Vietnam Thalassemia Association (Vita)
09/10/2013 12:00