Menu

Số phận nghiệt ngã của những đứa trẻ bị tan máu bẩm sinh

Có con gái 4 tuổi đang điều trị tại Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương (Hà Nội), anh Hùng 39 tuổi không khỏi xót xa khi biết rằng cả cuộc đời của con sẽ gắn liền với bệnh viện. Từ khi sinh ra, con anh đã xanh xao, yếu và chậm lớn. Được 3 tháng, gia đình đưa bé đi khám tại Bệnh viện Nhi Trung ương phát hiện con bị tan máu bẩm sinh thể nặng. Từ đó đến nay, bé thường xuyên phải đến bệnh viện để truyền khối hồng cầu vào thải sắt.

“Cả cuộc đời cháu gắn liền với bệnh viện, không có tương lai, chưa kể những đau đớn phải chịu đựng. Đau xót nhất là khi cháu hỏi ‘Bố ơi khi nào con khỏi bệnh?’, làm sao tôi có thể trả lời câu hỏi này. Một tháng mà mất đến nửa tháng đi viện, cuộc sống không bình thường, không đi học được”, anh Hùng buồn bã nói.

Cuộc sống vợ chồng anh chuyển sang một thái cực khác, đau khổ, day dứt, vất vả đến tận bây giờ và có thể mãi mãi về sau. Điều khiến anh day dứt hơn cả là con sẽ không mắc căn bệnh nào nếu bản thân anh và nhiều cặp vợ chồng khác hiểu biết về căn bệnh này. Vợ chồng anh đều là những người khỏe mạnh vì cả hai đều mang gene lặn. Trong khi chỉ cần xét nghiệm máu là có thể biết một người có mang gene  bệnh hay không.

Vita - Viet Nam Thalassemia Association, Hội tan máu bẩm sinh VN
Bệnh tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể phòng tránh được bằng cách xét nghiệm máu tìm gene bệnh. Ảnh: P.N

Những cảnh ngộ như gia đình anh Hùng không phải là hiếm gặp. Việt Nam hiện có khoảng hơn 20.000 bệnh nhân cần điều trị thường xuyên và điều trị suốt đời.“Sự quan tâm hiểu biết về bệnh của xã hội còn quá ít, kể cả một số nhân viên y tế. Bản thân tôi sống tại Hà Nội, đi làm 12 năm, năm nào cũng đi khám sức khỏe định kỳ tại cơ quan, xét nghiệm máu đầy đủ. Nhưng không có ai cảnh báo về việc tôi có thể mang gene bệnh về máu, trong khi các chỉ số xét nghiệm công thức máu của tôi lần nào cũng là hồng cầu nhỏ”, anh Hùng cho biết.

Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu, có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi, chủ yếu chữa triệu chứng. Uớc tính với 2 vạn bệnh nhân, mỗi năm nước ta cần khoảng 2.000 tỷ đồng.

Biện pháp điều trị phổ biến là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt. Tuy nhiên, việc tiếp cận còn hạn chế do hoàn cảnh kinh tế của bệnh nhân, xã hội chưa quan tâm đúng mức. Thực tế cnhiều trẻ đến viện khi đã muộn có những biến chứng như lách to, xơ gan, suy tim, đái đường…, thậm chí biến dạng xương.

Ngày 8/5 được chọn là Ngày Thalassemia Thế giới nhằm nâng cao nhận thức của cồng động và hạn chế sinh ra những trẻ mang gene bệnh hoặc bị bệnh. Ngày 3/5, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương tổ chức lễ míttinh hưởng ứng ngày này. Phát biểu tại buổi lễ, Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Thị Xuyên cho biết, tan máu bẩm sinh có tỷ lệ gặp cao trong các bệnh bẩm sinh. Việt Nam cũng được xếp vào khu vực có nguy cơ cao với khoảng hơn 5 triệu người mang gene bệnh. Chỉ với hai biện pháp điều trị chính là truyền máu và thải sắt nhưng ước tính chi phí phí cho một bệnh nhân thể nặng đến năm 30 tuổi là khoảng 3 tỷ đồng, rất tốn kém.

"Trong khi đó, mỗi năm nước ta có khoảng 2.000 trẻ sinh ra mang gene bệnh. Vì thế công tác quản lý bệnh nhân, phòng bệnh đang là vấn đề cấp thiết, nhằm giảm tỷ lệ sinh ra những trẻ mang gene và mắc bệnh", thứ trưởng Xuyên nhấn mạnh.

Giáo sư Nguyễn Anh Trí, Chủ tịch Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cũng cho biết: “Đây là bệnh vô cùng kinh khủng. Nếu không thực hiện các biện pháp nhằm phòng ngừa và giảm thiểu bệnh thì chất lượng dân số sẽ bị ảnh hưởng mạnh mẽ. Chúng tôi mong rằng vấn đề này sẽ được cộng đồng quan tâm và chung tay hành động, đảm bảo chăm sóc và điều trị tốt cho bệnh nhân đã được chẩn đoán và giảm số lượng trẻ sinh ra mang gene bệnh, tiến tới một cộng đồng không còn người mang bệnh thalassemia”.

Tan máu bẩm sinh là bệnh gặp ở tất cả các dân tộc nhưng các dân tộc thiểu số ở miền núi phía bắc và cao nguyên chiếm tỷ lệ cao. Mức độ biểu bệnh dựa vào mức độ thiếu máu, nhẹ thì ít có biểu hiện lâm sàng, thường không được phát hiện, nặng hơn thì có thể thiếu máu, gặp nhiều biến chứng do ứ sắt.

Nếu hai người mang gene bệnh lấy nhau thì 50% con sinh ra mang gene này, 25% trẻ bị bệnh ở mức độ nặng, phải truyền máu và điều trị bằng thuốc cả đời. Và chỉ có 25% trẻ chào đời khỏe mạnh. Vấn đề là nhiều người có thể mang gene di truyền bệnh này mà không biết. Họ thường không có biểu hiện gì đặc biệt hoặc chỉ thiếu máu nhẹ, như thế dễ chẩn đoán nhầm với một số bệnh khác.

Để phòng bệnh, điều quan trọng là cần làm xét nghiệm máu. Những người cần làm là người nhà của bệnh nhân tan máu bẩm sinh, người sống ở khu vực có tỷ lệ mắc cao, người trước kết hôn, trước sinh.

Nam Phương, Vnexpress
10/05/2013 10:05