Sau khi kết hôn chúng tôi mới biết cả hai vợ chồng đều là người mang gen bệnh. Vậy nếu chúng tôi sinh con, liệu con chúng tôi có bị bệnh không thưa bác sĩ?

BS. Dương Bá Trực Trưởng khoa Huyết học Lâm sàng, (25/04/2011)

Trả lời: Các bạn vẫn có thể sinh con như bình thường, nhưng các bạn cần p hải đến tư vấn và làm chuẩn đoán trước sinh ở mỗi lần mang thai.

 

Hiện nay ở VN có 2 đơn vị làm chuẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia: Bệnh viện Nhi TƯ (HN) và Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ (TPHCM).

Qua báo tôi mới biết đến bệnh này. Xin hỏi bệnh thalassemia có biểu hiện như thế nào?

TS. Dương Bá Trực - Trưởng khoa Huyết học Lâm sàng (24/04/2011) Thể nhẹ: đây là những người chỉ mang gen bệnh, không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. 

Thể trung gian: người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sanh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3-6 tuổi. 

Thể nặng: bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. 

Thể rất nặng: bệnh nhân bị chết ngay sau sanh do thiếu máu nặng, suy tim thai. 

Muốn xác định chắc chắn bệnh Thalassemia cần thử công thức máu, điện di huyết sắc tố.

Tôi chưa hiểu hết về bệnh này nhưng thấy điều trị tốn kém quá. Xin hỏi bác sĩ có cách phòng ngừa bệnh này không và phòng thế nào? Xin cảm ơn.

ThS Nguyễn Hoàng Nam - Khoa Huyết học Lâm sàng, BV Nhi TW (24/04/2011) - Phòng bệnh hiệu quả nhất là trước hôn nhân: Thử máu để biết mình có mang gene bệnh hay không. Tư vấn di truyền để tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gene bệnh.

- Chẩn đoán trước sinh: Cần tiến hành ở tất cả các lần có thai với các gia đình đã có con bị bệnh nặng hoặc cả hai vợ chồng đã được xác định cùng là người mang gene bệnh.


- Trường hợp phát hiện trẻ bị bệnh:
+ Đối với trẻ: gia đình cần biết đây là bệnh di truyền, bệnh nhân thể trung gian và nặng cần được theo dõi suốt đời để được điều trị đúng mức.

+ Gia đình có trẻ bệnh nên làm điện di Hb cho tất cả các thành viên, để phát hiện thể nhẹ .

+ Các cặp vợ chồng thể nhẹ cần được theo dõi khi có mang vì có nguy cơ sanh trẻ bệnh thể nặng là một phần tư (cứ bốn trẻ thì có thể một trẻ bị thể nặng).

Tôi có thể đến cơ sở y tế nào để xét nghiệm mình có là người mang gen bệnh không?

TS. Dương Bá Trực - Trưởng khoa Huyết học Lâm sàng (24/04/2011) Bạn có thể xét nghiệm máu ngoại vi (làm công thức máu bằng máy tự động) ở bất cứ phòng xét nghiệm nào có máy này. Cần lưu ý là máy phải được kiểm tra độ chuẩn xác.

Kiểm tra sức bền TTHC có làm ở khoa huyết học, BV Nhi TƯ.

Riêng xét nghiệm phân tích thành phần Hb hiện nay mới chỉ là mở một số cơ sở, nhưng trong thời gian tới chúng tôi sẽ trang bị máy để một số bệnh viện tỉnh cũng làm được.

Bao nhiêu % dân số có thể mang gen bệnh

Các con số thống kê về trẻ em bị bệnh?

Các con số thống kê về bệnh Thalassemia??