Trang chủBệnh Thalassemia › Bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia

Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền có đặc điểm chung là nồng độthalassemia giảm. Huyết sắc tố là một loại protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy và dicacbonic, một phân tửthalassemia có hai phần là hem và globin.(Ảnh bên là hai chị em ruột bị Thalassemia đang điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương)Ở người trưởng thành bình thường huyết sắc tố A (chiếm > 98%) gồm bốn chuỗi là hai chuỗi alpha globin và giảm chuỗi beta globin, các chuỗi này do các gen trên ADN quy định tổng hợp. Tùy theo loại gen qui định tổng hợp chuỗi alpha hay beta bị tổn thương hoặc thiếu hụt mà phân loại thành các thể bệnh, trong đó có hai loại chính là alpha thalassemia.

Alpha thalassemia:Có bốn gen qui định tổng hợp chuỗi alpha globin, tùy theo sự thiếu hụt số lượng gen mà có những biểu hiện bệnh khác nhau.

Thiếu một gen: Thường không có biểu hiện bệnh lý, nhưng là người mang gen và có thể truyền cho con.

Thiếu hai gen: Có biểu hiện bệnh nhưng mức độ nhẹ, gọi là bệnh thalassemia.

Thiếu ba gen: Có biểu hiện bệnh mức độ từ trung bình đến nặng, bệnh còn được gọi là bệnh huyết sắc tố H.

Thiếu bốn gen: Mức độ rất nặng, gây phù thai, thường gây tử vong trước hoặc ngay sau sinh.

Beta thalassemia: Có hai gen quy định tổng hợp chuỗi beta globin.

Thiếu một gen: Có thể có biểu hiện bệnh nhưng mức độ nhẹ, gọi là bệnh thalassemia mức độ nhẹ.

Thiếu hai gen: Có biểu hiện bệnh mức độ từ trung bình đến nặng, bệnh còn được gọi là thiếu máu Cooley. Đứa trẻ bị thiếu hai gen thường khi sinh ra vẫn mạnh khỏe nhưng sẽ có các triệu chứng sớm từ ngay trong hai năm đầu đời.

Nguyên nhân gây bệnh

Gen chỉ đạo tổng hợp chuỗi globin nằm trên nhiễm sắc thể thường, có thể di truyền từ bố mẹ sang con, vì thế người con có thể hưởng một hoặc nhiều gen bị tổn thương từ bố mẹ

bệnh nhân thalassemia

ThS.Nguyễn Thị Hà - Phó trưởng khoa điều trị bệnh máu tổng hợp I Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đang kiểm tra chiều cao của một bệnh nhân 20 tuổi

Sự bất thường của huyết sắc tố làm chức năng của hồng cầu bị thay đổi, hồng cầu dễ vỡ điều này dẫn đếnthalassemia làm các cơ quan không được cung cấp đủ oxy gây mệt mỏi, da xanh... Hồng cầu vỡ làm tăng tạo bilirubin gây vàng mắt, vàng da. Khithalassemia, người bệnh phải truyền máu nhiều lần làm tăng ứ đọng sắt trong cơ quan gây và tổn thương các cơ quan đó như gan, tim, tuyến nội tiết...

Dấu hiệu và triệu chứng của thalassemia gồm:

Mệt mỏi, yếu, thở nông, da xanh, niêm mạc nhợt, dễ cáu gắt, da và củng mạc mắt vàng (hoàng đảm), nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển, lách to, gan to.

Tùy theo mức độ và thể loại bệnh mà có ít hay nhiều các triệu chứng trên. Một số người có các triệu chứng trên ngay sau khi sinh, nhưng cũng có những người bắt đầu có biểu hiện trong hai năm đầu đời và cũng có người chỉ phát hiện bị bệnh sau khi làm xét nghiệm gen.

Người bị thalassemia thể nhẹ có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ, rất dễ nhầm với thiếu sắt, tuy nhiên nếu xét nghiệm thì những người này không bị thiếu sắt.

Người bị thalassemia thể nặng thường có biểu hiện sớm từ ngay khi còn nhỏ, trẻ chậm phát triển, hay ốm, dễ bị sốt, bị rối loạn tiêu hóa.

Khi nào nên đi khám bệnh:

Khi có bất kỳ một trong các triệu chứng sau: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển, lách to.

Hoặc khi có các yếu tố nguy cơ như trong gia đình có người bị bệnh thalassemia. Hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao. Thalassemia gặp nhiều ở Đông Nam Á, Trung Quốc, Philipin. Ở Việt nam tỷ lệ mắc bệnh từ 1 – 50 % tùy khu vực.

Biến chứng:

Quá tải sắt: Là do hồng cầu bị phá hủy giải phóng nhiều sắt trong khi cơ thể không sử dụng hết, mặt khác bệnh nhân thường phải truyền máu nhiều lần. Khi sắt trong cơ thể quá nhiều sẽ làm tổn thương các cơ quan như tim, gan, tuyến nội tiết, làm suy các tuyến nội tiết điều này lại ảnh hưởng đến toàn bộ sự phát triển của cơ thể.

Nhiễm trùng: Do bệnh nhân thalassemia phải được truyền máu nhiều lần nên có nguy cơ cao bị mắc các bệnh lây truyền qua truyền máu như viêm gan B, viêm gan C, HIV.

Trong thalassemia thể nặng còn có các biến chứng như:

Bất thường cấu trúc xương: Xương phì đại để tăng tạo máu làm biến dạng cấu trúc xương đặc biệt xương mặt, xương sọ, làm xương mỏng, loãng xương, xương dễ gãy.

Cường lách: Bình thường lách có vai trò trong bảo vệ cơ thể khỏi bị nhiễm trùng và là nơi tiêu hủy những tế bào già cỗi hoặc bị tổn thương. Trong thalassemia thường có sự phá hủy số lượng lớn hồng cầu làm cho lách phải hoạt động nhiều hơn gây ra lách to. Cường lách có thể làm cho thiếu máu nặng hơn và làm giảm đời sống của hồng cầu được truyền vào. Nếu lách quá to có thể phải cắt lách.

Chậm phát triển thể chất: Thiếu máu, suy tuyến nội tiết làm đứa trẻ chậm phát triển. Đứa trẻ bị thalassemia thể nặng hiếm khi có được chiều cao như người bình thường và thường dậy thì muộn.

Tổn thương tim: như suy tim, rối loạn nhịp tim.

Xơ gan: suy giảm chức năng gan làm người bệnh ăn uống kém, khó tiêu, bụng chướng to.

Xét nghiệm và chẩn đoán

Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình dạng, kích thước đa dạng

Sắt huyết thanh trong máu tăng cao

Điện di huyết sắc tố: có huyết sắc tố bất thường

Xét nghiệm DNA thấy các tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin.

Điều trị và thuốc

Tùy thuộc loại thalassemia và mức độ nặng nhẹ của bệnh.

Thalassemia mức độ nhẹ: Các dấu hiệu và triệu chứng thường nhẹ ít phải điều trị. Đôi khi có thể phải truyền máu đặc biệt sau phẫu thuật, sau sinh con hoặc khi bị nhiễm trùng.

Thalassemia mức độ trung bình đến nặng: mức độ nặng cần phải truyền máu ít nhất 8 lần mỗi năm. Sau khoảng 10 - 20 lần truyền máu, cơ thể sẽ bị thừa sắt làm tổn thương tim, gan và các tổ chức khác. Để tránh bị quá tải sắt, nên sử dụng thuốc thải sắt, bằng đường tiêm tĩnh mạch, dưới da hoặc viên uống.

Một số trường hợp nặng có thể ghép tế bào gốc, tuy nhiên phương pháp này đòi hỏi phải có người cho tế bào gốc phù hợp, kỹ thuật thực hiện rất phức tạp và có nhiều rủi ro.

Lối sống và phương pháp điều trị tại nhà

Tránh quá tải sắt: Không tự uống các thuốc có chứa sắt

Chế độ ăn khỏe mạnh: Chế độ ăn cân bằng giàu dinh dưỡng có thể làm cơ thể khỏe mạnh. Có thể uống acid folic để tăng tạo hồng cầu, nhưng phải theo chỉ định của bác sỹ. Để giữ cho xương vững chắc, nên bổ sung canci, kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sỹ để biết khi nào nên uống thuốc gì và thời gian trong bao lâu.

Tránh bị nhiễm trùng: bằng rửa tay thường xuyên, tránh tiếp xúc với người bị ốm. Đặc biệt nếu đã bị cắt lách, bệnh nhân thalassemia nên được dùng vaccine phòng cảm cúm, viêm não, viêm phổi, viêm gan B. Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sỹ để được điều trị kịp thời.

Phòng bệnh

Tư vấn trước hôn nhân, các đôi trai gái trong gia đình có người bị thalassemia nên kiểm tra xét nghiệm trước khi kết hôn. Không kết hôn giữa hai người cùng mang gen β Thalassemia thể nhẹ hoặc thalassemia với HbE, α với αthalassemia.

Hướng dẫn chẩn đoán trước sinh kết hợp với tư vấn dịch vụ sản khoa và phòng xét nghiệm ADN.

ThS. Nguyễn Thị Thu Hà, Thalassemia.vn
Tin ngắn
Nếu bạn thích bài viết này, hãy để lại lời nhắn (comment) với chúng tôi
©: Chau