Trang chủBệnh Thalassemia › Những hiểu biết cơ bản về Thalassemia

Những hiểu biết cơ bản về Thalassemia

Những hiểu biết cơ bản về Thalassemia

Thalassemia là gì?

Thalassemia (Thal) là hội chứng di chuyền lặn của dòng hồng cầu, trong đó sự tổng hợp globin của phân tử globin ( Một thành phần của chất hemoglobin chừa trong các hồng cầu) bị giảm hoặc mất hẳn. Điều đó dẫn đến các biểu hiện bệnh của máu, từ hồng cầu có kích thước nhỏ tan máu nặng và sinh hồng cầu không hiệu quả ở tủy xương.


 

Vita - Viet Nam Thalassemia Association, Hội tan máu bẩm sinh VN


Có 2 loại Thalassemia chính:


α(anpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha)

β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)

Phụ thuộc vào kiểu đột biến và sự có mặt ở một hay 2 nhiễm sắc thể mà người có Thalassemia có các biểu hiện rất khác nhau, từ rất nhẹ ( Không có biểu hiện bên ngoài) đến thiếu máu tan máu rất nặng, đời sống ngắn.

 


Cả α (anpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) :

- Nặng

- Trung gian

- Nhẹ.

 


α (Anpha) Thalassemia:


α(anpha) thể trung gian có biểu hiện là bệnh HbH, là bệnh thiếu máu tan máu có mức độ khác nhau: Từ thiếu máu tan máu nặng phải truyền máu định kỳ từ nhỏ đến thiếu máu tan máu nhẹ không cần truyền máu, phát hiện muộn ở người lớn .


 

α (Anpha) Thal thể nhẹ ( Mang gen bệnh) :

Mức độ nhẹ của α(anpha) Thal bao gồm α1(anpha 1)α(anpha 2) Thal, thường là người khỏe, không có biểu hiện bệnh, thậm chỉ cả xét nghiêm máu cũng bình thường. Ở một số người mang gen α(anpha) Thal có thiếu máu nhẹ. Ở người mang gen α(anpha) Thal ở tuổi trưởng thành không có dấu hiệu nào để có thể chuẩn đoán xác định được nếu không xét nghiệm AND.

 


β (Beta) Thalassemia:


β (beta) Thal thể nặng: Là thể được quan tâm nhiều nhất, do biểu hiện thiếu máu nặng, vàng da, lánh to ngay ở trẻ nhỏ ( năm đầu sau sinh). Bệnh nhân phải được truyền hồng cầu thay thế và thải sắt suốt đời để có cuộc sống bình thường. Nếu việc điều trị trên không được thực hiện thì bệnh nhân có nhiều biến chứng như lách ta, gan to, nhiễm sắt ở tim, gan, tuyến nội tiết, biến dạng xương…làm ảnh hưởng xấu đến tình trạng sức khỏe, thể chất và đời sống của người bệnh. ở nước ta β(beta) Thal thể nặng gồm 2 nhóm : Nhóm 1 được quen gọi là β(beta) Thal dị hợp tử (có 2 đột biến β(beta) Thal trên 2 nhiễm sắc thể 11); Nhóm 2 : nhóm HbE/ β(beta) Thal có 1 đột biến β(beta) Thal và đột biến tạo HbE).


 

β (beta) Thal thể trung gianhầu hết là nhóm HbE/ β(beta) Thal và một số ít người bệnh mang 2 đột biến nhẹ β(beta)+ Thal.


 

β (beta) Thal thể nhẹ: Là người có sức khỏe đời sống bình thường, họ chỉ khác biệt với những người khác ở chỗ có kích thước hồng cầu nhỏ, hồng cầu nhược sắc và thay đổi ở thành phần Hb (HbA2 tăng nhẹ hoặc có HbE).

Người β(beta) Thal thể nhẹ còn gọi là người mang gen bệnh, nếu kết hôn với một người cùng mang gen bệnh thì có khả năng sinh con bị bệnh thể nặng.

 


Tình hình β (beta) Thal ở Việt Nam :


Việt Nam là nước có tần suất Thalasimi cao gồm α (anpha) Thal, β(beta) Thal và HbE. Tần suất này khác nhau ở các dân tộc. Trong khi ở người kinh tuần suất β(beta) Thal và HbE khoảng từ 2 – 4% thì ở dân tộc thiểu số (Mường, Thái, Tày) tần suất này cao tới 10 – 25%. ở người Êđê và Khơme thì tần suất HbE cao tới khoảng 40%.

ở nước ta có nhiều người bệnh thể nặng và trung gian (β(beta) Thal, HbE kết hợp β(beta) Thal, bệnh HbH…) Riêng bệnh α(anfa) Thal thể nặng còn phát hiện được rất ít do chưa điều tra nguyên nhân tử vong của bào thai và sơ sinh sớm.

Những bệnh nhân (trẻ em chiếm chủ yếu) đến các bệnh viện tại Hà Nội, TP HCM chẩn đoán và điều trị rất nhiều. Hiện nay có một số bệnh viện cũng đã bắt đầu chẩn đoán và điều trị bệnh Thal như ở Đắc Lắc, Hải Phòng, Thái Nguyên…

Kết quả điều trị trẻ bị bệnh thể nặng còn rất hạn chế do số lượng bệnh nhân lớn, không cung cấp đủ máu để truyền, thuốc thải sắt cũng như xét nghiệm đánh giá nhiễm sắt ở các bệnh viện còn thiếu. Mặt khác nhiều người bệnh là người ở các dân tộc thiểu số, ở vùng xa đời sống khó khăn nên việc điều trị thường xuyên không thực hiện được.

Chúng ta chưa có một điều tra về con số người bệnh trong cả nước, song những ước tính cho thấy con số này có thể tới khoảng 50.000 người.

Hướng giải quyết nào cho vấn đề Thalassemia :

Điều trị Thal là một việc khó khăn và tốn kém, không phải chỉ đối với những nước có nguồn lực kém, mà cả với những nước có nguồn lực mạnh.

Các nước đều tìm giải pháp phòng bệnh làm chiến lược giải quyết vấn đề Thalassemia.

 


Phòng bệnh có thể thực hiện được ở 2 mức độ:


- Tư vấn di chuyền trước hôn nhân.

- Chẩn đoán trước sinh.

Tư vấn di chuyền trước hôn nhân có mục tiêu hạn chế sự kết hôn và sinh con giữa 2 người cùng mang gen bệnh.

Vì vậy người trước khi kết hôn cần xét nghiêm xem mình có mang gen bệnh hay không, và tốt nhất là tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gen bệnh. Biện pháp này rất cần thiết đối với những vùng chưa có dịch vụ y tế phát triển, chẩn đoán trước sinh còn khó khăn.

Đối với những nơi có khả năng tiếp cận được với chẩn đoán trước sinh thì có thể sử dụng biện pháp này: Chẩn đoán trước sinh được áp dụng đối với tất cả các lần có thai của cặp vợ chồng có nguy cơ (Cả 2 cùng là người mang gen bệnh).

 


Chẩn đoán trước sinh được tiến hành gồm các bước:


- Xét nghiệm AND của 2 cha mẹ, tính đột biến của mỗi người.

- Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau khi bà mẹ mang thai.

- Xét nghiệm AND của nước ối hoặc gai rau.

- Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai bị bệnh thể nặng.

- Sử dụng dịch vụ đình chỉ thai nghén ( Sản khoa )

Với các biện pháp chẩn đoán trước sinh như trên thì một số nước đã đạt được kết quả rất tốt, thậm chí là đã ngăn ngừa, không sinh ra trẻ bị bệnh thể nặng. Điều này không những hạn chế được những khó khăn của các gia đình có người bệnh mà còn tập hợp nguồn lực để điều trị tốt cho những người bệnh hiện hữu.

Ở Việt Nam chấn đoán trước sinh bằng kỹ thuật xét nghiệm AND đang được thực hiện tại các bệnh viện Nhi TW Hà Nội và bệnh viện phụ sản Từ Dũ TP.HCM

TS. Dương Bá Trực, Bệnh Viện Nhi TW
Tin trước: Bệnh Thalassemia
Bệnh thiếu máu Beta thalassemiaNỗi đau bệnh nhân huyết tán di truyềnGhép tế bào gốc chữa bệnh ThalassemiaHai chị em chung một... giường bệnhPhòng bệnh Thalassemia ở Nước ta - Thực trạng & Giải pháp
Tin ngắn
Nếu bạn thích bài viết này, hãy để lại lời nhắn (comment) với chúng tôi
©: Chau